Distrofia Musculară Duchenne: o realitate dureroasă pentru mulți copii
O statistică tristă dezvăluie că 1 din 3500 de nou-născuți se confruntă cu Distrofia Musculară Duchenne (DMD), o boală genetică rară și incurabilă care afectează toate sistemele organismului.
Asociația Parent Project România, Asociație pentru Cercetare și Asistență în Distrofia Musculară, aduce în atenție nevoia urgentă de tratament adecvat pentru acești copii și tineri, subliniind importanța informării continue a cadrelor medicale din țară.
DMD, cauzată de deficiența proteinei Distrofină, reprezintă cea mai frecventă afecțiune musculară severă la copiii de sex masculin. Boala afectează întregul sistem muscular, inclusiv inima și mușchii implicați în respirație, limitând treptat abilitățile motorii ale copiilor. Astfel, activități precum mersul, statul în picioare, scrierea și joaca devin din ce în ce mai dificile. În timp, funcțiile vitale, precum cele ale inimii și plămânilor, se deteriorează, necesitând suport continuu cu ajutorul dispozitivelor medicale.
Copiii și adolescenții afectați trăiesc cu amenințarea constantă a complicațiilor grave, iar viața lor fragilă este subiectul unei constante îngrijorări. Informarea redusă cu privire la specificitățile acestei boli în România duce adesea la întârzieri în diagnostic și tratament, punând în pericol șansele de a îmbunătăți calitatea vieții acestor tineri luptători.
Cu toate acestea, în ciuda dificultăților zilnice și a provocărilor medicale, acești copii au vise și aspirații normale. Ei doresc o familie, sărbători, activități și hobby-uri care să le aducă bucurii, ca oricare alt copil. Conștientizarea și sprijinul comunității sunt cruciale pentru a oferi acestor tineri vulnerabili șansa unei vieți mai bune.
„Avem nevoie să aducem în România expertiză de cel mai înalt nivel pentru medicii noștri, pentru spitalele noastre. Noi considerăm că este mult mai folositor pentru societatea românească să aducă in țară expertiză de cel mai înalt nivel și să formeze personalul medical, personalul din asistență socială etc., decât de fiecare dată să fim nevoiți să strângem sume uriașe de bani, pentru fiecare caz, ca să ducem copiii noștri din România în spitale din străinătate”, spune Isabela Tudorache, președinta Asociației Parent Project România.
Un mic grup de părinți și de medici extraordinari încearcă să promoveze standarde moderne de îngrijire și de tratament, organizează seminarii, conferințe, cursuri de specializare, ca să prelungească speranța de viață și calitatea vieții acestor copii. În perioada 10 – 11 noiembrie 2023, la Craiova, specialiști români și străini, împreună cu peste 150 de participanți din întreaga țară, au discutat despre cele mai noi metode de îngrijire și tratament pentru această categorie de afecțiuni, în cadrul Conferinței Naționale “Distrofia musculară Duchenne/Becker – Specialiști și familii, împreună pentru aceeași cauză”, eveniment aflat deja la a cincea ediție.
În prezent nu există un tratament care să vindece această afecțiune, dar înțelegerea corectă a maladiei, creșterea calității îngrijirii medicale și sociale, alături de medicația pe care pacienții o au la dispoziție pentru ameliorarea simptomelor, au făcut ca în ultimii ani, speranța de viață a acestor copii să crească de două ori.
Fiind o boală complexă care afectează toate aparatele și sistemele organismului, este necesar un grad mare de informare în rândul medicilor și de o abordare multidisciplinară (pediatrie, neurologie, medicină internă, cardiologie, pneumologie, ortopedie, endocrinologie, recuperare medicală, genetică etc.) a pacientului cu Distrofie Musculară Duchenne.
„Fiecare dintre noi, medicii, poate să vadă la timp un steguleț roșu al bolii, care ne arată că e ceva în neregulă. Dacă știe! Pentru că în medicină poți să ai un semn mare cât Zidul Chinezesc, dacă nu-l știi, nu-l vezi.” spune Dr. Amelia Dobrescu, medic primar genetică medicală, Lector în cadrul UMF Craiova.
Mai multe informații despre boala Duchenne puteți găsi pe site-ul https://parentproject.org.ro/.
